Αξιολόγηση Γενετική είναι HER2-θετικό Καρκίνου του Μαστού Κληρονομική


Τα γονίδια σας πέρασε κάτω σε σας από τους γονείς σας. Κατά τη στιγμή της σύλληψης, θα κληρονομήσει τα μισά από τα γονίδιά σας από τη μητέρα σας και το άλλο μισό από τον πατέρα σας.

Θα κληρονομήσει τα γονίδια που καθορίζουν τα μαλλιά, τα μάτια, και το χρώμα του δέρματός σας, αλλά μπορείτε επίσης να κληρονομήσει τα γονίδια που οδηγούν σε αρνητικά αποτελέσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς περνούν κατά μήκος των γονιδίων για ασθένειες, όπως ο καρκίνος του μαστού.

Αν κληρονομήσει τα γονίδια μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού, αυτό δεν είναι πάντα η περίπτωση. Στην πραγματικότητα, μόνο 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού σχετίζονται με κληρονομήσει τα γονίδια, σύμφωνα με Breastcancer.org. Ο καρκίνος του μαστού μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις του γονιδίου που δεν είναι κληρονομική. Εάν αυτός ο τύπος της μετάλλαξης εμφανίζεται σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HER2, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε HER2-θετικό καρκίνο μαστού.

Τι είναι το HER2;

Ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) είναι ένα γονίδιο που δημιουργεί πρωτεΐνες HER2. HER2 πρωτεΐνες δρουν ως υποδοχείς σε κύτταρα του μαστού και την προώθηση της ανάπτυξης των κυττάρων του μαστού. Κάθε γυναίκα έχει HER2 στα κύτταρα του στήθους της.

Σε ένα υγιές κύτταρο μαστού, HER2 είναι υπεύθυνος για την επισκευή του κυττάρου και την αυξανόμενη περισσότερα κύτταρα. Αν το γονίδιο μεταλλάσσεται HER2, αυτό προκαλεί μια ανεξέλεγκτη αύξηση στην πρωτεΐνη HER2. Αυτό προκαλεί τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν εκτός ελέγχου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Σύμφωνα με την Κλινική Μάγιο, σε περίπου ένα κάθε πέντε (20 τοις εκατό) των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, HER2 γονίδια δεν λειτουργούν σωστά.

HER2-θετικό καρκίνο του μαστού δεν κληρονομείται από έναν γονέα. Αντ 'αυτού, είναι θεωρείται μια σωματική γενετική μετάλλαξη. Σωματικές μεταλλάξεις του γονιδίου συμβαίνουν μετά από τη σύλληψη. Έχοντας μια στενή σχέση με HER2-θετικό καρκίνο του μαστού δεν αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού ή HER2-θετικό καρκίνο του μαστού.

Δοκιμές για τον Καρκίνο του Μαστού HER2-θετικό


HER2-θετικών καρκίνων του μαστού είναι μερικές φορές πιο επιθετικοί από άλλους τύπους καρκίνου του μαστού. HER2-θετικού καρκίνου του μαστού, επίσης, να μην ανταποκρίνονται πάντα στην ορμονική θεραπεία.

Εάν έχετε διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας μπορεί να διεξάγει μια δοκιμή για να καθορίσει εάν ο καρκίνος του μαστού σας είναι HER2-θετικό. Αν είναι, αυτό θα επηρεάσει την πορεία της θεραπείας σας.

Έλεγχος του HER2 δεν είναι αλάνθαστη, ωστόσο. Τεστ HER2 είναι μερικές φορές λάθος. Εάν ο καρκίνος του μαστού σας είναι HER2-θετικό, αλλά τα αποτελέσματα του ελέγχου δείξουν ότι είναι αρνητικό, αυτό μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τη θεραπεία του καρκίνου σας. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με την εμπιστοσύνη τους στα αποτελέσματα της δοκιμής σας. Εάν ανησυχείτε, ή εάν τα αποτελέσματά σας είναι οριακά, να ζητήσει μια δεύτερη δοκιμή HER2.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του μαστού

Οι περισσότεροι κληρονομικών περιπτώσεων καρκίνου του μαστού μπορεί να αποδοθεί σε μία από τις δύο παθολογικά γονίδια: γονίδιο του καρκίνου του μαστού ένα (BRCA1) και το γονίδιο του καρκίνου του μαστού δύο (BRCA2).

Κάθε γυναίκα έχει δύο γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Έχουν σχεδιαστεί για να επισκευάσει τις βλάβες των κυττάρων και βοηθούν στην αποκατάσταση της φυσιολογικής, υγιή κύτταρα του μαστού. Σε μερικές γυναίκες, όμως, αυτά τα γονίδια να σταματήσει λειτουργεί σωστά και να αρχίσει να αυξάνεται και μεταλλάσσοντας ανώμαλα. Αυτή η δραστηριότητα αυξάνει τον κίνδυνο μιας γυναίκας για τον καρκίνο του μαστού.

Αυτά τα ανώμαλα γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Αν η μητέρα σου, γιαγιά, αδελφή, ή θεία είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, έχετε περισσότερες πιθανότητες να έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Στην πραγματικότητα, κατά τη διάρκεια της ζωής τους, οι γυναίκες με μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 ή / και BRCA2 γονίδια μπορούν να έχουν έως και 80 τοις εκατό κίνδυνο να διαγνωστούν με καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, με το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού.

Δοκιμές για τα γονίδια BRCA

Ένα γενετικό τεστ μπορεί να σας πει αν έχετε μεταλλαγμένα γονίδια BRCA. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι οι γενετικές δοκιμασίες είναι πιο χρήσιμο όταν έχετε ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό είτε καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

Αν θα θέλατε να δοκιμαστεί, επικοινωνήστε με το γιατρό σας ή το γραφείο εκπαίδευσης του νοσοκομείου σας. Ρωτήστε για μια σύσταση για ένα γενετικό σύμβουλο. Κλείστε ένα ραντεβού, και να συζητήσουν τους κινδύνους και τα οφέλη που έχει ένα γενετικό τεστ BRCA.

Επιπρόσθετους παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού

Γονίδια σας μπορεί να επηρεάσει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αλλά ο τρόπος ζωής σας μπορεί να έχει τον μεγαλύτερο αντίκτυπο. Είτε ή δεν έχετε μεταλλαγμένα γονίδια, είναι σημαντικό να μειώσετε τον κίνδυνο όποτε μπορείτε.

Αυτά τα προληπτικά μέτρα που μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφύγετε μια διάγνωση του καρκίνου του μαστού:

  • Διατηρήστε ένα υγιές βάρος. Οι γυναίκες που είναι υπέρβαροι και παχύσαρκοι μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και άλλων μορφών καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA.
  • Φάτε καλά. Μια ισορροπημένη διατροφή μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος, και παρέχει επίσης το σώμα σας με την αφθονία των βιταμινών, ανόργανων στοιχείων, καθώς και θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται για να μείνετε καλά.
  • Να ασκείστε τακτικά. Η σωματική δραστηριότητα μπορεί να σας βοηθήσει να επιτύχουν και να διατηρήσουν ένα υγιές βάρος. Η άσκηση μειώνει επίσης τον κίνδυνο για ορισμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, των καρδιακών παθήσεων, και η κατάθλιψη.
  • Σταματήστε το κάπνισμα. Οι γυναίκες που καπνίζουν έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.
  • Μειώστε την κατανάλωση αλκοόλ σας. Η κατανάλωση αλκοόλ, όπως κρασί, μπύρα, και τα οινοπνευματώδη ποτά, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.