Προγεννητικός Έλεγχος Δοκιμές προγεννητικό έλεγχο


Προγεννητική δοκιμές διαλογής είναι ασφαλείς, μη επεμβατικές διαδικασίες που προσδιορίζουν τις μικρές υποομάδες των εγκύων γυναικών που μπορεί να είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό με ένα συγκεκριμένο ελάττωμα γέννηση. Ωστόσο, για κάθε εγκυμοσύνη, μια δοκιμασία διαλογής μπορεί να προσφέρει μόνο ένα κίνδυνο ή την πιθανότητα που υπάρχει μια συγκεκριμένη κατάσταση. Οι γυναίκες βρέθηκαν να είναι σε αυξημένο κίνδυνο με βάση την διαλογή στη συνέχεια θα προσφερθεί μια διαγνωστική εξέταση για μια οριστική απάντηση. 

Οι γυναίκες που βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένες προϋποθέσεις θα υποβληθούν σε περαιτέρω εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου. Για παράδειγμα, οι έγκυες γυναίκες που έχουν ζήσει σε περιοχές όπου η φυματίωση είναι κοινή θα πρέπει να έχουν μια δερματική δοκιμασία φυματίνης? όλες οι γυναίκες θα υποβληθούν σε τεστ ανοχής στη γλυκόζη για να ελέγξετε για τον διαβήτη κύησης? και οι γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο για εξωμήτρια κύηση ή αποβολή θα πρέπει να έχουν στο αίμα τους αξιολογήθηκαν για επίπεδα β-hCG ορμόνης.

Υπάρχει μια ποικιλία από προγεννητικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για να βοηθήσει στον εντοπισμό, εάν μια έγκυος γυναίκα είναι σε αυξημένο κίνδυνο να μεταφέρουν ένα μωρό με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Υπάρχουν τρία διαφορετικά είδη των δοκιμών διαλογής. Η εξέταση μπορεί να αρχίσει ήδη από 10 εβδομάδες, και περιλαμβάνει μία ή δύο εξετάσεις αίματος και πιθανώς έναν υπέρηχο, ανάλογα με τη συγκεκριμένη μέθοδο δοκιμής που επιλέγεται.

Υπέρηχος

Αυτή η δοκιμασία διαλογής χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσετε μια εικόνα του μωρού στη μήτρα. Η δοκιμή χρησιμοποιείται για να καθοριστεί το μέγεθος και τη θέση του εμβρύου, καθώς και τυχόν ανωμαλίες στη δομή των αυξανόμενων οστά και τα όργανα του μωρού. Μια ειδική υπερήχων ονομάζεται αυχενική υπερηχογράφημα διαύγεια πραγματοποιείται μεταξύ 11 εβδομάδες και 2 ημέρες και 14 εβδομάδες και 2 ημέρες. Αυχενική διαφάνεια αναφέρεται στη συσσώρευση υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού. Αυχενική διαφάνεια μπορεί να αυξηθεί στις περιπτώσεις του συνδρόμου Down και άλλων τύπων γενετικές ανωμαλίες, ειδικά στις μεγάλες ανωμαλίες της καρδιάς. 

Υπερήχων μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί κατά το πρώτο τρίμηνο να επιβεβαιώσει πόσο μακριά κατά μήκος μια γυναίκα είναι στην εγκυμοσύνη της και κατά 17-20 εβδομάδων μια πιο λεπτομερής υπερήχων (συχνά ονομάζεται «εμβρυϊκή έρευνα ανατομία» ή το επίπεδο 1 υπέρηχος) χρησιμοποιείται για να αξιολογηθεί προσεκτικά ο μωρό από το κεφάλι μέχρι τα δάχτυλα για τυχόν γενετικές ανωμαλίες, αν και δεν είναι όλοι οι γενετικές ανωμαλίες είναι ορατά με τη βοήθεια υπερήχων. Ένα επίπεδο 2 υπερηχογράφημα, εάν το επίπεδο 1 υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό, ή εάν οι προγεννητικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ανώμαλη.

Τεστ αίματος


Κατά την πρώτη σας επίσκεψη προγεννητικού ελέγχου θα έχετε μια εξέταση αίματος για να διασφαλίσετε ότι θα έχουν εμβολιαστεί κατά της ερυθράς και να ελέγξουν για τρεις λοιμώξεις: σύφιλη, ηπατίτιδα Β και τον ιό HIV.

Μια εξέταση αίματος θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιείται για να καθορίσει τον τύπο του αίματος της μητέρας και του παράγοντα Rh. Όλοι κληρονομεί τα κύτταρα του αίματος που είναι είτε ρέζους θετικό, ή ρέζους αρνητικό. Η εξέταση αίματος θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό Rh συμβατότητα της εγκύου γυναίκας με την αυξανόμενη έμβρυο. Όταν υπάρχει ασυμβατότητα Rh, οι περισσότερες γυναίκες θα πρέπει να δοθεί ένα πλάνο του Rh-ανοσοσφαιρίνης μετά από 28 εβδομάδες και πάλι σε λίγες ημέρες μετά την παράδοση. Αυτό το πλάνο εμποδίζει μια γυναίκα από την ανάπτυξη antobidies να Rh θετικά κύτταρα του αίματος του μωρού της.

Προγεννητικές εξετάσεις διαλογής

Υπάρχουν τρεις διαφορετικές εξετάσεις αίματος που προσφέρονται ως μέρος του προγεννητικού ελέγχου για γενετικές ανωμαλίες. Οι εξετάσεις αίματος κοιτάξουμε πρωτεΐνες που παράγονται από το μωρό και να μετρήσει τα επίπεδα αυτών των πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας. Υπάρχουν συνολικά έξι εμβρύου πρωτεϊνών που μπορούν να εξεταστούν. Οι δοκιμές αυτές προσδιορίζουν τα μωρά με σύνδρομο Down? άλλα γενετικά νοσήματα, όπως η τρισωμία 18, και τα μωρά με μία κατάσταση που ονομάζεται μια ανοικτή νευρικού σωλήνα. Μια ανοικτή νευρικού σωλήνα είναι επίσης γνωστή ως η δισχιδής ράχη και είναι μια κατάσταση όπου ο νωτιαίος μυελός και / ή του εγκεφάλου δεν αποτελεί σωστά πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Ο διαδοχική ενσωματωμένη οθόνη τα μέτρα και τις έξι εμβρύου πρωτεΐνες που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Το πρώτο τεστ αίματος πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων 6 ημέρες. Η δεύτερη εξέταση αίματος γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Ένα υπερηχογράφημα αυχενικής ημιδιαφάνειας εκτελείται επίσης μεταξύ 11 εβδομάδες 2 ημέρες και 14 εβδομάδες 2 ημέρες. Η δοκιμή αυτή είναι η πιο ενδελεχής και θα εντοπίσει περίπου το 92 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down.

Ο ενσωματωμένη οθόνη του ορού είναι ο έλεγχος του αίματος των έξι πρωτεϊνών εμβρύου ακριβώς όπως περιγράφεται για τη διαδοχική ενσωματωμένη οθόνη (πρώτη εξέταση αίματος μεταξύ 10 εβδομάδες και 13 εβδομάδες 6 ημέρες και δευτερόλεπτα εξετάσεις αίματος μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων). Η οθόνη του ορού ολοκληρωμένη προσδιορίζει περίπου το 88 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down. Μια οθόνη ορού ολοκληρωμένη είναι συνήθως η επιλογή σε κέντρα όπου αυχενική υπερηχογράφημα διαύγεια δεν είναι διαθέσιμη (Αυτή η ειδική πρώτο τρίμηνο υπερηχογράφημα απαιτεί ειδική εκπαίδευση).

Ο quad οθόνη δείκτη είναι στην πραγματικότητα η δεύτερη δοκιμή αίματος της διαδοχικής (και ορός) ενσωματωμένη οθόνη, που σημαίνει ότι εκτελείται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Μετρά τέσσερις από τις πρωτεΐνες του εμβρύου. Μια οθόνη δείκτης quad προσφέρεται συνήθως όταν μια γυναίκα αρχίζει προγεννητική φροντίδα είναι πολύ αργά για να λάβουν είτε την οθόνη του ορού ολοκληρωμένη ή τη διαδοχική ενσωματωμένη οθόνη. Έχει ένα χαμηλότερο ποσοστό ανίχνευσης για σύνδρομο Down και άλλες γενετικές ανωμαλίες από τις άλλες δύο δοκιμές, αλλά εξακολουθεί να ανιχνεύει το 79 τοις εκατό των κυήσεων με σύνδρομο Down.

Γλυκόζη Διαλογή

Έλεγχοι Μια δοκιμή διαλογής γλυκόζης για τον διαβήτη κύησης, η οποία είναι (συνήθως) προσωρινή κατάσταση που μπορούν να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο διαβήτης κύησης μπορεί να αυξήσει το δυναμικό ανάγκη για καισαρικής τομής (επειδή αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη των πολύ μεγάλων μωρά), και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο βρέφος, όπως χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Η δοκιμή περιλαμβάνει πίνοντας ένα ζαχαρούχο λύση, αφού το αίμα σας που, και στη συνέχεια τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα σας. Οι προβολές γλυκόζης συνήθως πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Αν δεν είναι θετικό για τον διαβήτη κύησης θα είναι επίσης σε υψηλότερο κίνδυνο για διαβήτη αργότερα στη ζωή και θα πρέπει να επανεξεταστεί μετά την εγκυμοσύνη.

Ομάδα Β Strep Έλεγχος

Στρεπτόκοκκου ομάδας Β (GBS) είναι ένας τύπος των βακτηρίων που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές λοιμώξεις σε έγκυες γυναίκες και τα νεογνά. GBS (μέρος των κανονικών βακτηρίδια που βρίσκονται σε υγιή άτομα) βρίσκεται συχνά στο στόμα και το λαιμό, κατώτερο-εντερική οδό και τον κόλπο υγιών γυναικών. Ενώ GBS στον κόλπο είναι γενικά αβλαβή για μια γυναίκα (αν είναι έγκυος ή όχι), μπορεί να είναι πολύ επιβλαβής για ένα νεογέννητο μωρό που δεν έχει ακόμη ένα ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. GBS μπορεί να προκαλέσει σοβαρές λοιμώξεις για τα μωρά που εκτίθενται κατά τη διάρκεια της γέννησης? Οι γυναίκες που ελέγχονται με μια μπατονέτα που λαμβάνονται από τον κόλπο και το ορθό έντερο σε 35-37 εβδομάδες, και οι γυναίκες που είναι θετικοί για GBS θα λάβει αντιβιοτικά στην εργασία για να μειώσουν τον κίνδυνο του μωρού τους να προσβληθούν από μια μόλυνση GBS.

Προγεννητική διαγνωστικές δοκιμές

Διαγνωστικές εξετάσεις εξετάζει μεμονωμένες εγκυμοσύνες και αφήνουν σχεδόν καμία αμφιβολία ως προς την ύπαρξη ή την απουσία ορισμένων εκ γενετής ανωμαλίες. Διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιο επεμβατική από τη διαλογή δοκιμές, και συνήθως γίνεται μόνο εάν υπάρχει ειδική μέριμνα εάν μια δοκιμασία διαλογής δείχνει ένα πρόβλημα, ή αν η ηλικία σας, το οικογενειακό ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό ή υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο για μια προβληματική εγκυμοσύνη. Οι διαγνωστικές εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης αν μια δοκιμή διαλογής είναι θετική (θυμηθείτε, δοκιμών διαλογής δεν εντοπίζουν γενετικές ανωμαλίες, που δείχνουν εάν μια εγκυμοσύνη είναι μεγαλύτερη από την αναμενόμενη κίνδυνο για εκ γενετής ελάττωμα). Διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να μεταφέρουν ένα πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής. 

Η αμνιοπαρακέντηση

Κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντηση, αμνιακό υγρό απομακρύνεται από τη μήτρα για τη δοκιμή. Το αμνιακό υγρό περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης? περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα με το ίδιο γενετικό ως το μωρό, καθώς και διάφορες χημικές ουσίες που παράγονται από το σώμα του μωρού. Αυτό το διαγνωστικό τεστ χρησιμοποιείται σε διάφορους τρόπους:

Γενετική αμνιοπαρακέντηση

Γενετικές εξετάσεις αμνιοπαρακέντηση για γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down και η δισχιδής ράχη. Γενετική αμνιοκέντηση συνήθως πραγματοποιείται μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, και μπορεί να εξετασθεί εάν:

  • Μια προγεννητικό έλεγχο διαλογής έδειξε μη φυσιολογικά αποτελέσματα.
  • Είχατε μια χρωμοσωμική ανωμαλία κατά τη διάρκεια μιας προηγούμενης εγκυμοσύνης.
  • Είστε 35 ετών και άνω.
  • Έχετε μια οικογενειακή ιστορία μιας συγκεκριμένης γενετικής διαταραχής, ή εσείς ή ο σύντροφός σας είναι γνωστός φορέας μιας γενετικής διαταραχής.

Ωριμότητα αμνιοπαρακέντηση

Ωριμότητα αμνιοπαρακέντηση γίνεται για να καθοριστεί εάν ή όχι οι πνεύμονες του μωρού είναι έτοιμα για τη γέννηση. Αυτό το διαγνωστικό τεστ γίνεται μόνο αν μια προγραμματισμένη έγκαιρη παράδοση (είτε μια πρόκληση τοκετού ή καισαρική τομή) εξετάζεται για ιατρικούς λόγους. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 32 εβδομάδων και 39.

Άλλοι τύποι αμνιοπαρακέντηση

Αν και όλα αυτά τα είδη αμνιοκέντηση είναι πολύ σπάνια, η διαδικασία μπορεί επίσης να διεξαχθεί για να ελέγξει ένα μωρό για μόλυνση, ώστε να μειωθεί ο όγκος του αμνιακού υγρού, να διαγνώσει μόλυνση της μήτρας, ή για την αξιολόγηση της σοβαρότητας μιας ασυμβατότητας Rh μεταξύ της μητέρας και έμβρυο.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι ένα προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιείται για να ελέγξει για γενετικές διαταραχές στο έμβρυο, όπως η νόσος Tay-Sachs, η κυστική ίνωση, και χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Η CVS δεν θα αποκαλύψει όλες τις ατέλειες γέννησης. Κατά τη διάρκεια του CVS, ένα δείγμα χοριονικών λαχνών απομακρύνονται από τον πλακούντα, και στη συνέχεια χρησιμοποιείται για τη δοκιμή των DNA, χρωμοσώματα, και τα ένζυμα του εμβρύου. Χοριακών λαχνών για συνθέτουν το μεγαλύτερο μέρος του πλακούντα, και να μοιράζονται γενετική σύσταση του μωρού. Μια δοκιμή CVS τυπικά εκτελείται κατά την διάρκεια εβδομάδα 10 έως 12, και μπορεί να θεωρηθεί όταν:

  • Μια προγεννητικό έλεγχο διαλογής έδειξε μη φυσιολογικά αποτελέσματα.
  • Είχατε μια χρωμοσωμική ανωμαλία κατά τη διάρκεια μιας προηγούμενης εγκυμοσύνης.
  • Είστε 35 ετών και άνω.
  • Έχετε μια οικογενειακή ιστορία μιας συγκεκριμένης γενετικής διαταραχής, ή εσείς ή ο σύντροφός σας είναι γνωστός φορέας μιας γενετικής διαταραχής.